新華社北京10月19日電（記者李恒）記者從19日開幕的2024年中國(guó)罕見病大會(huì)了解到，截至目前，全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院總數(shù)達(dá)到419家，涵蓋全國(guó)所有省份，顯著提升了罕見病的管理與診療水平。

罕見病是診療難度極大的疾病，也是比較突出的公共衛(wèi)生問題。2019年，國(guó)家衛(wèi)生健康委遴選324家醫(yī)院組建全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，建立雙向轉(zhuǎn)診、遠(yuǎn)程會(huì)診機(jī)制。北京協(xié)和醫(yī)院作為全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的國(guó)家級(jí)牽頭醫(yī)院，建立國(guó)家罕見病多學(xué)科診療平臺(tái)，不斷縮短患者平均確診時(shí)間。

“不放棄就有希望。醫(yī)患攜手溫暖向前，讓‘罕見’被看見?！北本﹨f(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)、中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)主任委員張抒揚(yáng)說(shuō)，罕見病患者平均確診時(shí)間從以往的4年縮短到4周以內(nèi)，醫(yī)療花費(fèi)降低90%，罕見病知曉率從過(guò)去的31%提升至69%，這一系列的突破性成績(jī)離不開社會(huì)各界的努力。

罕見病多為先天性遺傳因素導(dǎo)致，與出生缺陷關(guān)系密切。國(guó)家衛(wèi)生健康委黨組成員、國(guó)家中醫(yī)藥局局長(zhǎng)余艷紅說(shuō)，目前已知的出生缺陷有8000多種，其中相當(dāng)一部分為罕見病。與10年前相比，2023年全國(guó)因出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率均降低50%以上，神經(jīng)管缺陷、唐氏綜合征等重大出生缺陷發(fā)生率降幅達(dá)44%。

據(jù)介紹，下一步，我國(guó)將強(qiáng)化醫(yī)療機(jī)構(gòu)間的協(xié)同配合，罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院進(jìn)一步做好病例信息登記上報(bào)工作。各牽頭醫(yī)院持續(xù)發(fā)揮輻射帶動(dòng)作用，暢通雙向轉(zhuǎn)診、專家巡診、遠(yuǎn)程會(huì)診通道。同時(shí)，我國(guó)將強(qiáng)化醫(yī)防協(xié)同，夯實(shí)罕見病防治的“第一道防線”，將預(yù)防作為防治罕見病最經(jīng)濟(jì)有效的健康策略，全面提升出生缺陷綜合防治能力。